17 людей с аутизмом и синдромом дауна, которые достигли огромных успехов

Другие новости раздела

8 октября 2021, 17:33     
 806

В Бурятии могут появиться «территории без COVID-19»
За такое звание поборются районы республики.

8 октября 2021, 16:03     
 240

Участники проекта «Хочу на Ариг Ус» прошли первый этап обучения
Впереди практика.

8 октября 2021, 15:42     
 1 050

В Бурятии «засекли» лихача, ехавшего на скорости почти 200 км/ч
С начала года в республике выписали штрафов на 180 млн.

Смотреть еще

Актуально

30 сентября, 17:30     

 4 770

5 фактов о нововведениях октября

24 сентября, 20:35     

 3 415

«Камера — это моё». Как прошел кастинг проекта «Хочу на Ариг Ус»

22 сентября, 18:00     

 9 231

Несколько районов Бурятии накрыло снегом (ФОТО, ВИДЕО)

21 сентября, 15:34     

 13 828

Верховный суд Бурятии вынес решение по делу Баира Жамбалова

Свежие новости

8 октября, 20:06     
В Улан-Удэ на сцене Русского драмтеатра актеры расскажут о собственной жизни
Не обойдется без криков, алкоголя и даже обнаженки.

8 октября, 19:30      121
В России прогнозируют рост цен на непродовольственные товары
Подробнее об этом и других событиях экономики в рубрике «Чужие деньги…

8 октября, 17:33      806
В Бурятии могут появиться «территории без COVID-19»
За такое звание поборются районы республики.

8 октября, 17:14      1 050
«Мы остались ни с чем». Стали известны детали крупного пожара в Бурятии
Напомним, жилой дом сгорел в Кяхтинском районе.

8 октября, 16:03      240
Участники проекта «Хочу на Ариг Ус» прошли первый этап обучения
Впереди практика.

8 октября, 15:42      1 050
В Бурятии «засекли» лихача, ехавшего на скорости почти 200 км/ч
С начала года в республике выписали штрафов на 180 млн.

8 октября, 15:24      715
«Как будто бы немного не Россия». В Бурятию приехал блогер-путешественник
Велосипедист едет во Владивосток.

8 октября, 14:54      287
Три проекта телекомпании «Ариг Ус» прошли в финал конкурса «ТЭФИ-Регион»
Победителей определят в ноябре в Санкт-Петербурге.

8 октября, 13:59      236
Горняки севера – самые активные интернет-пользователи Бурятии
Где находятся самые активные юзеры республики?

8 октября, 13:34      519
В Бурятии бесследно пропал 63-летний мужчина
Он ушел из дома почти 3 месяца назад и не вернулся.

8 октября, 12:40      1 495
В Бурятии нашли пропавшего в лесу охотника
Напомним, мужчина бесследно исчез еще на прошлой неделе.

8 октября, 12:10      315
В Бурятии сельчане больше недели провели без холодной воды
Благодаря соцсетям в этих домах организовали проверку.

Известные люди с синдромом Дауна

Среди людей с синдромом Дауна немало известных выдающихся музыкантов, актеров, художников и спортсменов. Их рекорды и достижения удивляют, восхищают и вселяют надежду в отчаявшихся родственников людей с генетическими отклонениями.

Всему миру известны:

• Пабло Пинеда – актер, первый в мире человек с синдромом Дауна, который смог окончить высшее учебное заведение
• Стефани Гинз – актриса, снявшаяся в фильме «Дуо», который впоследствии получил множество американских кинопремий
• Майкл Джонсон – художник
• Сергей Макаров – российский актер, играет в Театре Простодушных
• Рональд Дженкинс – гениальный композитор, играет на синтезаторе с 6 лет
• Макс Льюис – английский актер
• Карен Гафни – спортсменка, установившая мировой рекорд по плаванию
• Паула Саж – адвокат, спортсменка, актриса
• Мария Ланговая – олимпийская чемпионка по плаванию, выигравшая «золото» на Специальной Олимпиаде
• Джейми Брюэр – актриса, снявшаяся в «Американской истории ужасов»

Мари Лонговая — пловчиха с синдромом Дауна

Голова

Оглавление

Главный признак синдрома Дауна у новорожденного — хромосомный сбой, при котором у человека не 46, а 47 хромосом. Для определения заболевания на генетическом уровне нужны сложные анализы. Но генетические особенности часто проявляются во внешности, строении тела, поведении. 

Признаки синдрома Дауна у новорожденных — глаза:

• внутренний уголок глаза имеет так называемый эпикантус (третье веко, монгольская складка), прикрывает слезный бугорок, из-за этой особенности синдром Дауна длительное время называли монгольским синдромом;
• глаза выглядят косыми, с приподнятыми уголками;
• возможно косоглазие;
• наличие пигментных пятен по краям радужки зрачков, так называемые «пятна Брушфильда»;
• помутнение глазного кристалика;
• нарушения зрения бывают у двух третей детей с синдромом — может быть помутнение роговицы, увеличенное внутриглазное давление, неконтроллируемые движения глазных яблок, которые бывают ритмичными (так называемый нистагм), глаза могут иметь другие патологии, склонность к воспалительным процессам, нужна гигиена зрения и регулярные консультации окулиста.

Внешние признаки синдрома Дауна — лицо и форма головы:

• лицо в целом является рельефным, но выглядит немного приплющеным;
• визуально переносица выглядит плоской и широкой, за счет этого нос может казаться недостаточно рельефным и укороченным;
• брахицефалия или короткоголовость — большой поперечный и малый продольный диаметр мозгового отдела черепа;
• шея может быть короткой и широкой, иметь кожаную складку;
• раковины ушей могут показаться деформироваными, слуховые отверстия сужены, ушные мочки маленького размера;
• у грудничков могут быть небольшие ушные раковины;
• визуально уменьшенный подбородок;
• затылок может быть плоский, словно приплюснутый;
• у младенца может быть лишний родничок на голове, эта родильная особенность вскоре проходит, хотя в некоторых случаях родничок как дополнительный, так и в обычном месте может долго не закрываться.

Рот:

• рот относительно небольшой, также небольших размеров челюсть,
• рот может быть продолжительное время приоткрытым (это не очень характерный признак, он может быть и у здоровых детей);
• небо во рту у новорожденного с синдромом Дауна узкое, похожее на арку;
• язык кажется крупным (из-за относительно маленького рта) и может быть высунут изо рта (из-за ослабленного тонуса мышц);
• на языке могут быть небольшие складки в виде бороздок, которые имеют склонность к увеличению с возрастом.

Пренатальная диагностика

Общая схема пренатальной диагностики выглядит так:

1. В первом триместре беременности:

• Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) — гормон, который вырабатывается оболочкой зародыша и участвует в поддержании беременности.
• Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А). Аномальный уровень ХГЧ и РАРР-А может указывать на нарушения развития плода.
• Ультразвуковое исследование — позволяет выявить специфические УЗИ-признаки аномалии у плода.

2. Во втором триместре беременности:

• УЗИ-диагностика.
• Альфа-фетопротеин (альфа-ФП) — низкий уровень может указывать на синдром Дауна.
• Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ). Повышение концентрации ХГЧ в некоторых случаях связано с заболеванием ребенка.
• Эстриол свободный. Низкий уровень эстриола бывает признаком синдрома Дауна.

Результаты УЗИ, РАРР-А, альфа-ФП, ХГЧ и эстриола в сочетании с данными о возрасте и наследственности матери позволяют рассчитать риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Данные пренатального исследования особенно важны для женщин, входящих в группу риска по рождению детей с синдромом Дауна. Если риск оказался очень высоким, могут быть назначены следующие инвазивные (с нарушением кожных покровов) исследования:

• Амниоцентез — взятие образца околоплодных вод и последующее изучение хромосом плода.
• Биопсия хориона — получение образца ткани хориона (наружной зародышевой оболочки, окружающей эмбрион). Также позволяет выявить хромосомные аномалии.
• Пуповинное взятие крови — тест проводится, если предыдущие исследования оказались неэффективны.

Женщинам с предрасположенностью к заболеванию во время планирования беременности рекомендуется генетическая консультация.

Синдром Дауна выявляется еще во время беременности. Женщины проходят обязательный пренатальный скрининг. Фото: freepik.com

Как диагностировать болезнь

Синдром Дауна можно распознать еще в пренатальном периоде, то есть во время беременности. Что касается его мозаичной формы, то в отдельных случаях его диагностика на данном этапе затрудняется ввиду скудности проявлений и поражении не всех хромосом. В таком случае его раскрывают только после родов.

Выявить заболевание удается несколькими методами:

1.УЗИ-диагностика. Ее проводят каждые 3 месяца беременности. Уже в первом триместре, с 8 по 12 неделю, можно распознать некоторые признаки СД. Например, утолщение воротниковой зоны.

2.Во втором триместре УЗИ покажет дефекты развития ЦНС, органов пищеварения, выделительной системы и слуха, а также сердечные пороки. На третьем УЗИ специалист увидит мелкие аномалии развития.

3.Анализ крови матери. Первый триместр (с 8 по 12 недели) определяет количество веществ, которые продуцирует плод:

• ассоциированный с беременностью плазменный протеин А (РАРР-А);
• хориогонадотропин человека (ХГЧ). Если уровень ХГЧ повышен, а РАРР-А понижен, это может говорить о патологии;

4.Второй триместр (с 18 по 21 неделю) определяет следующие показатели:

• альфа-фетопротеин;
• ХГЧ;
• свободный эстриол.

Подобные исследования не дают 100% гарантии наличия или отсутствия патологии. Если беременная попала в зону риска, то есть перечисленные анализы показали нестандартный результат, женщине проводят инвазивные процедуры. Они позволяют получить материал плода для уточнения диагноза:

• биопсия хориона – процедура дает возможность получить тканевые образцы плода. Ее осуществляют с помощью пункции брюшной стенки, а также через шейку матки специальными щипцами или катетером. Проводят на ранних сроках беременности, в 8—12 недель;
• амниоцентез – осуществляют в период 14—18 недель. Делают пункцию оболочки плода для забора околоплодных вод;
• кордоцентез проводится на поздних сроках вынашивания. Производят забор крови из пуповины.

Данные инвазивные методы являются довольно опасными, так как существует риск разрыва околоплодного пузыря, выкидыша, а также инфицирования матери и ребенка.

Причины генетической патологии

ДНКнуклеотидовбелок, какой-либо фермент или рецептор организмаВсе хромосомы в организме человека делятся на два вида:

• Аутосомы. Аутосомы – это хромосомные пары с 1 по 22. Они несут большой объем генетической информации и могут быть различных размеров. При синдроме Дауна у больных наблюдается утроение аутосомы под номером 21.
• Половые хромосомы. Половые хромосомы обозначаются цифрами Х и Y. Они предопределяют пол человека (XX – девочка, XY – мальчик). Условно эти хромосомы объединяют в 23-ю пару, хотя Х и Y не похожи друг на друга ни размером, ни формой, ни набором генов.

в последовательности нуклеотидовдля женщиндля мужчиндве хромосомы, составляющие пару, соединяются не в виде буквы Х, а в виде буквы VВ зависимости от характера хромосомной мутации различают следующие виды болезни:

• Полная трисомия 21. Полная трисомия 21 предполагает, что у ребенка в каждой клетке организма имеется целая дополнительная хромосома. Таким образом, общее количество ее копий – 3. Частота данного варианта составляет 90 – 95%. Эта форма является наиболее тяжелой. У пациента наблюдается избыток всех генов, закодированных в этой молекуле ДНК. Как правило, нарушения внутриутробного развития у них встречаются чаще, а умственная отсталость более выражена. Полная трисомия возникает, если один из родителей передает ребенку не одну, а две хромосомы 21. Тогда при слиянии с третьей 21-й хромосомой (от второго родителя) возникает трисомия. Зигота (первая клетка, из которой возникает зародыш) уже содержит дефект. Дальнейшее ее деление объясняет, что все дочерние клетки будут похожи на нее.
• Мозаичная форма. При мозаичной форме механизм появления хромосомного дефекта несколько иной. Обе родительские гаметы (половые клетки) имели нормальное количество хромосом. После их слияния образовалась нормальная зигота с кариотипом 46, ХХ или 46, XY. В процессе деления этой первоначальной клетки ДНК распределилось неправильно. Часть клеток организма получилась с нормальным кариотипом, а часть – с кариотипом синдрома Дауна. Такая аномалия встречается довольно редко (3 – 5% случаев данного заболевания). Прогноз при ней лучше, так как здоровые клетки отчасти компенсируют генетический дефект. Ребенок все равно родится с синдромом Дауна и видимым отставанием в развитии. Однако выживаемость таких детей значительно выше. У них редко встречаются тяжелые пороки развития внутренних органов, несовместимые с жизнью.
• Семейный синдром Дауна. Семейный синдром Дауна – это весьма редкий генетический дефект (менее 2% случаев). При нем один из родителей имеет небольшие отклонения. Часть хромосомы 21 (а именно, критический участок) прикрепляется к другой хромосоме (обычно к 14-й). Таким образом, на 14 хромосоме содержится больше генетической информации, чем должно быть в норме. У человека при этом обычно нет видимых изменений (симптомов синдрома Дауна). Однако все половые гаметы, которые производит его организм, содержат этот дополнительный участок хромосомы 21. Очень высока вероятность, что в процессе образования зиготы такая гамета вызовет появление дополнительной 21-й хромосомы. Таким образом, дети у человека с подобным дефектом часто рождаются с синдромом Дауна. Из-за этой аномалии, передающейся потомству, данную форму болезни назвали семейной.
• Частичная трисомия 21. При частичной трисомии 21 у пациента обнаруживается не вся дополнительная хромосома, а лишь ее фрагмент с критическим участком. Из-за этого у ребенка развивается синдром Дауна в более легкой форме (однако все основные симптомы все равно присутствуют). Механизм такого дефекта чем-то похож на семейную форму болезни, но синдром не будет передаваться по наследству. Встречается этот вариант болезни очень редко.

На образование аномальных гамет могут повлиять следующие факторы:

• экологическая обстановка;
• некоторые медикаменты;
• курение;
• алкоголизм;
• радиация;
• некоторые заболевания половой сферы.

зачать ребенкаВероятность рождения ребенка в зависимости от возраста матери выглядит следующим образом:

• 0,064% для женщин, рожающих в возрасте 20 – 24 лет;
• 0,1% — для женщин в возрасте 25 – 30 лет;
• 0,17% — для женщин в возрасте 31 – 35 лет;
• 0,47% – для женщин 36 – 40 лет;
• 0,78% — для женщин 41 – 45 лет;
• до 5,25% — у женщин старше 45 лет (синдром Дауна – у каждого двадцатого ребенка).

Зурхай

Пятница, 08 октября

2-й лунный день с элементом Земля. Благоприятный день для людей, родившихся в год Лошади, Овцы, Обезьяны и Курицы; выдвигаться на новую должность, почитать Хозяина Огня, строить печь, совершать обряд «жабтуй», надевать новую одежду, шить и кроить одежду, делать домашние дела, следить за своим распорядком дня, заказывать «Сагаан шүхэртэ», для жёсткого решения некоторых вопросов. Отправляться в дорогу – к находке, все задуманное исполнится. Неблагоприятный день для людей, родившихся в год Тигра и Кролика; заводить новые знакомства, обретать друзей, начинать преподавательскую деятельность, проводить и заказывать обряд «Жинсэриг». Стрижка волос – к конфликтам и ссорам.

Суббота, 09 октября

3-й лунный день с элементом Железо. День с отметками «Дашинима и Бальжинима» – очень хороший день, «день собраний и благодетели», «счастья и удачи», благоприятный для любых начинаний. Благоприятный день для людей, родившихся в год Коровы, Тигра и Кролика; Совершать добродетель, проводить обряд «жабтуй», собирать вещи, брать деньги в долг, обшивать и утеплять дом, обустраивать жилище, строить печь, почитать Хозяина Огня, для дел, направленных на развитие. Неблагоприятный день для людей, родившихся в год Мыши и Свиньи; устраиваться на работу, нанимать сиделку, работников, копать колодец, бурить скважину для воды. Отправляться в дорогу – к разочарованию, задуманное не получится. Стрижка волос – к улучшению благосостояния.

Воскресенье, 10 октября

4-й лунный день с элементом Небо. Благоприятный день для людей, родившихся в год Дракона; делать добрые дела, почитать Три Драгоценности, собирать своих знакомых и родственников, приводить невестку, отдавать дочь в невесты, покупать и продавать вещи, для дел, связанных с деревом и землей и для мирных дел. Отправляться в дорогу – исполнится все задуманное. Неблагоприятный день, чтобы вспоминать обиду, ссориться и спорить. Стрижка волос – к улучшению самочувствия, к увеличению энергии.

Признаки синдрома Дауна у взрослых

С возрастом у человека могут проявляться другие патологические признаки синдрома.

1. Низкорослость. Одновременно наблюдается склонность к ожирению.
2. Укорочение черепа.
3. Округлость и «плоскость» черепа.
4. Изменение шеи.
5. Укорочение носа, широкая переносица.
6. Нарушение развития зубов разных стадий: они могут быть немного искривленными, с широкими межзубными промежутками.
7. Крупный язык с бороздами.
8. Наличие коротких конечностей с наличием «обезьяньих» складок.
9. Излишняя подвижность суставов.
10. Отставание в росте гениталий в детском возрасте (хотя к подростковому возрасту их размер стабилизируется). Однако у половины мужчин сохраняется высокий риск развития бесплодия и других проблем в репродуктивной сфере.
11. Сухость кожи с выраженной склонностью к развитию экзем.
12. Речевые дефекты, жалобы на охриплость голоса.
13. Склонность к частым простудам.

Дети с синдромом Дауна из Ленинградской области и Санкт-Петербурга

Кристина, 2013

Ира М., 2008

Назар (2013)

Давлатжон (2010) Оля (2004)

Полина, 2007

Ростислав, 2016

Надя, 2005

Артем (2011)

Максим (2015)

Рома 2009

Максим 2014

Максим В. 2013

Ваня 2020

Даниил 2020

Ваня, 2002

Егор, 2008 Лиза, декабрь 2006

Родион, 2001

Эльвира, 2002

Михаил, 2007

Лера, 2005

Александрина, 2013 \\\ ФБД

Лена, 2006 Саша Б., 2002

Айгуль, 2020

Леша Г. (2008) \\\ ФБД

Даша Б. (2008) \\\ ФБД

Даша Е. (2011) \\\ ФБД

Настя З. (2005) /// ФБД

Юля Л. (2008) \\\ ФБД

Алина Н. (2008) \\\ ФБД

Полина Р. (2005) \\\ ФБД

Никита С. (2008) \\\ ФБД

Никита Я. (2008) \\\ ФБД ФБД Иван Б. (2008)

Рома (2015)

Рома (2013)

Лева (2012)

Илья (2012) \\\ ФБД

Оксана (2005)

Оксана И. (2003)

Максим Г. (2011)

Даша (2003)

Оля (2014)

Ксюша (2007)

Никита (2011)

Андрей (2013)

Костя, 2010

Петя, 2014

Надюша, 2014

Саша, 2009

Степан, 2006

Игорь, 2012

Илюша, 2010

Лиза, 2005 (Ленинградская область)

Сережа, 2014

Саша, 2012

Причины возникновения патологии

К сожалению, ребенок с синдромом Дауна может появиться в семье даже у очень здоровых людей. Не влияет на появление этого отклонения ни жизнь матери или отца во время беременности, ни окружающая среда, ни пища. Генетика – вещь сложная и, в большинстве случаев, непредсказуемая, поэтому вряд ли стоит весить на кого-то ответственность за решение природы.
Однако стоит отметить несколько факторов, которые повышают риск рождения в семье человека с синдромом Дауна:

• Поздние роды. В отличие от молодых мамочек, женщины старше 35 лет больше подвержены риску рождения больного ребенка.
  

  Возраст матери	Степень риска
  от 20 до 24 лет	1 к 5000
  от 25 до 30 лет	1 к 1000
  от 35 до 39 лет	1 к 214
  После 45 лет	1 к 19

Возраст отца. Этот фактор оказывает влияние в меньшей степени, чем возраст матери, но ухудшение качества спермы с возрастом, ориентировочно после 42 лет, тоже повышает риски генетических дефектов.
Брак между кровными родственниками. У людей со схожей генетической информацией вероятность проявления генетических отклонений очень велика.
Наследственность. Риск передачи заболевания по наследству, от близких родственников, крайне мал, но возможен при некоторых разновидностях синдрома.
Вредные привычки. Курение, алкоголь, наркотики, которыми злоупотребляют будущие родители, могут существенное повлиять на их генетический материал и здоровье будущего малыша.

Причины рождения детей с синдромом Дауна порой кроются в наследственности. По данным множества исследований, синдром в более чем 90% случаев представлен классической трисомией 21 хромосомы. Эта форма заболевания не передается по наследству. Однако отмечено, что в семьях, где рождался малыш с синдромом Дауна, вероятность возникновения хромосомной аномалии у следующего ребенка выше, чем в общей популяции.

Профилактика

Специфической профилактики нет. Поздняя беременность в большей степени сопряжена с риском появления ребеночка с генетической аномалией. Поэтому всем женщинам, чей возраст превышает 35 лет, на ранних сроках желательно проходить скрининг.

Когда один родитель представляет собой носителя сбалансированной транслокации с поражением 21-й хромосомы, обязательно проводят дородовую диагностику. Если результат анализа крови выявит подозрение на хромосомные мутации, он должен подтверждаться инвазивными методиками.

Генетики рекомендуют заранее планировать беременность, чтобы иметь детей здоровых и желанных. Если у будущих отца и матери есть в роду патологии, которые могут передаваться по наследству, или отягощенная наследственность (предпосылки для развития онкологических заболеваний, аутоиммунных процессов и т. д.), нужно предварительно пройти комплексное обследование. С помощью генетики можно заранее выявлять проблемы и свести к минимуму нежелательные последствия.

На появление синдрома Дауна не оказывают влияния такие факторы, как течение беременности, резус-фактор, правильный образ жизни родителей, ЭКО и т. д. Однако желательно готовиться к зачатию. Женщина, вынашивающая плод, должна себя беречь, чтобы не повышать риск развития различных внутриутробных аномалий.

Понятие и характеристика

Синдром Дауна представляет собой хромосомную аномалию, при которой возникает копия хромосомы 21-й пары.

Кариотип при этом представлен 47 хромосомами. Заболевание редко встречается в медицинской практике.

Половая принадлежность не оказывает влияния на риск развития патологии

Синдром получил свое название в честь педиатра, впервые обратившего внимание на данный тип врожденных отклонений — Л. Дауна

Заболевание имеет ярко выраженную симптоматику и подразумевает определенную терапию.

Особенности заболевания:

1. Нормой считается наличие у новорожденного 46 хромосом (23 пары), которые наследуются в равных количествах от отца и матери, наличие 47 хромосомы всегда указывает на развитие синдрома Дауна.
2. Копия хромосомы 21-й пары образуется за счет дополнительного генетического материала (такой процесс всегда имеет определенные причины развития).

Психомоторное и умственное развитие

Дефекты в развитии детей с таким синдромом появляются по нескольким причинам:

• снижение зрения и слуха, из-за чего ребенок не в состоянии воспринимать информацию. Вследствие этого происходят и когнитивные нарушения;
• гипотонус мышц — малыши поздно начинают держать голову, переворачиваться, ходить. Страдает моторика;
• проблемы с опорно-двигательным аппаратом;
• деформация неба, зубов и языка вызывает речевые затруднения, поэтому речь таких людей может быть непонятной.

При мозаичной форме заболевания таких дефектов может и не быть, поэтому эти детки достаточно хорошо развиваются, их умственное развитие практически не страдает. Для них разрабатывают специальные программы, и здесь большая роль принадлежит родителям. От того, насколько качественно и стабильно они будут заниматься со своим ребенком, зависят его дальнейшие способности и успехи.

Дети с мозаицизмом очень способные к обучению. Они могут посещать обычный садик и школу, и даже преуспевать больше, чем некоторые их здоровые сверстники.

Их возможности, способности и развитие в целом очень разнятся. На форумах мамочки таких детей делятся своими достижениями и по-разному описывают своих малышей с подобным синдромом.

К примеру, одна мама говорит о том, что ее сын, которому уже 8 лет и который страдает мозаичной формой СД, до сих пор не разговаривает. Хотя они проходят реабилитацию в соответствующем центре.

Тогда как другая мама, у которой младший малыш имеет такое заболевание, утверждает, что он ничем не отличается от старшего, даже более находчивый.

Многие дети с мозаичным типом СД сублимируют свои дефектные особенности в невероятные достижения.

Айя Ивамото — девушка с мозаицизмом из Японии, родители которой рассказали о её болезни только на втором курсе института. Она посещала садик, успешно окончила школу и университет. Изучила два языка: английский и французский, и занимается иностранными переводами. Преподает в школах и вузах, принимала участие в международной конференции.

Совместно с мамой издала книгу о путешествии во Францию. Регулярно поддерживает и борется за права людей с синдромом Дауна.

Раймонд Ху – парень с мозаичным синдромом Дауна из США, который рисует картины с помощью старинной китайской техники. Он создает их акварельными красками и тушью на рисовом бумажном полотне.

В группу людей с подобным дефектом входит много актеров. К одной из наиболее известных таких личностей относится актер Пабло Пинеда. Ему досталась главная роль в фильме «Я тоже». Он также является частым гостем в различных телешоу, где освещает проблемы педагогики и развития детей.

Джейми Бауэр, сыгравший в «Американской истории ужасов», Паскаль Дюкенн, Крис Берк — все эти актеры имеют мозаичный синдром Дауна.

Люди с таким диагнозом находят себя в разных сферах жизни. Тим Харрис – владелец ресторана. Рональд Дженкинс – известный музыкант, приручивший синтезатор. Ему нет равных в электронной музыке. Мигель Томасин — популярный барабанщик, участник группы Reynols. Карен Гафнии – девушка, занимающаяся плаванием. Стала первой, кто преодолел дистанцию в 15 км. Вода при этом достигала температуры +15.

Глядя на такие примеры, сложно предугадать, как будет развиваться ребенок с мозаичной формой синдрома Дауна. Ясно одно: чтобы он стал успешным и развитым, нужна кропотливая работа как со стороны ребенка, так и его родителей.

Симптомы у новорожденных

Диагноз выставляют в родильном зале при первичном осмотре новорожденного. Часто на форумах можно встретить вопрос: возможна ли ситуация, чтобы в роддоме не заметили, что младенец имеет даунизм. Опыт и статистика говорят о том, что вероятность ошибки ничтожно мала.

Однако она возможна. Это обусловлено тем, что за счет стигм дизэмбриогенеза (незначительные отклонения) здоровый ребенок внешне может походить на дауненка. Чтобы доказать или отменить диагноз, сдают анализ крови и определяют кариотип.

Как именно произойдет развитие болезни и проявление каких признаков будет доминантным, предугадать нельзя. Как правило, внешность больного малыша будет характеризоваться специфическими симптомами. У взрослых людей симптоматика существенно отличаться не станет. В большинстве случаев люди с синдромом Дауна внешне похожи между собой.

Отличить ребенка с патологией 21-й хромосомы можно по следующим физическим и психическим чертам:

• брахицефалия (ширина черепа больше его длины) — 80%;
• уплощенное лицо — 90%;
• плоский затылок — 75%;
• микрогения (непропорционально мелкий подбородок);
• эпикантус (кожная складка, низко нависающая над внутренним углом глаза) — 80%;
• плоский нос (гипоплазия носовых костей);
• высунут язык (из-за этого может отвисать нижняя губа) — 65%;
• пятна Брушфильда (белые участки на радужной оболочке глаза) — 25%;
• широкая и короткая шея — 45%;
• шейная кожная складка новорожденного — более 80%;
• укороченные конечности — 70%;
• недоразвитые средние фаланги пальцев — 70%;
• низкий тонус мышц — 80%;
• изменение расстояния между первым и вторым пальцами;
• кривой мизинец — 60%;
• одна-единственная складка на пятом пальце, которая часто симметрична на обеих руках;
• длинная четкая поперечная линия на ладони («обезьянья борозда») — 40%;
• появление большого числа локтевых петель;
• состояние повышенной мобильности суставов, в том числе атланто-осевого, — 80%;
• аномально развитая грудная клетка (диплоидная клетка) — 25%;
• катаракта — 65%;
• косоглазие — 30%;
• высокий свод неба — 55%;
• диспластическое ухо (деформированная ушная раковина);
• зубные аномалии — 65%;
• врожденные дефекты сердца (триада Фалло, незаращение артериального протока, ненормальная межжелудочковая перегородка);
• маленький размер мозга, борозды и извилины недоразвиты (умственная отсталость);
• врожденные лейкозы;
• эпилептический синдром — 8%;
• сужение или заращение 12-перстной кишки — 8%;
• пороки развития почек, щитовидной железы и других структур и органов.

С первых месяцев жизни младенцы с синдромом Дауна имеют явные отличия от тех, кто развивается нормально. Во время взросления разница между сверстниками и даунятами будет также очевидна. У последних в детском и взрослом возрасте проявляется умственная и физическая отсталость.

Больные в той или иной степени имеют характерный внешний вид. У них неправильное телосложение, измененная форма головы и конечностей. Лицо округлое, глаза миндалевидные, рот приоткрыт, ладошки с большой поперечной линией и т. д.

Одним из важных симптомов болезни являются психические изменения. Чаще всего наблюдается имбецильность (до 90%). Нарушения заметны с первого года жизни.

Малыши отстают по всем параметрам от сверстников. Они позднее пробуют сидеть, вставать на ножки, ходить, их мышцы гипотоничны, суставы патологически подвижны. Их обучение затруднено и требует специального комплексного подхода, так как есть изменения когнитивной сферы (от cognisce — узнавать, понимать), памяти, восприятия, речевых и мыслительных возможностей.

Родителям грудничка следует опасаться, что он может задохнуться во сне (апноэ до 50%). Дыхание нарушается из-за особенностей строения носоглотки и языка. Такие дети чаще подвержены развитию инфекционных процессов, так как у них слабый иммунитет.

Раньше различные бактериальные осложнения нередко приводили к смерти.

Дополнительные гены при синдроме Дауна содержат лишние белковые структуры, что способствует развитию аутоиммунных заболеваний в будущем. Патологические антитела атакуют клетки собственного организма.

Например, при направленном воздействии на волосяные фолликулы последние гибнут, что приводит к алопеции (выпадение волос).

История открытия синдрома Дауна

Своё название синдром получил по имени Джона Дауна, врача, впервые описавшего черты, свойственные пациентам с таким заболеванием. Учёный разделил всех своих пациентов на пять групп, среди которых он выделил так называемую «монголоидную» группу. У пациентов этой группы наблюдались «плоское лицо», антимонголоидный разрез глаз (разрез глаз, при котором наружные углы глазных яблок опущены вниз), эпикантус (складка кожи у внутреннего угла глаза) и плоский затылок. Кроме того, Даун не останавливился на внешних проявлениях заболеваниях. Он отмечает высокую частоту пороков сердца и патологий эндокринной системы. С точки зрения психиатрии Даун замечает, что у «монголоидов» сохранена способность к обучению, а регулярные упражнения на дикцию существенно улучшают их социализацию благодаря развитию речи. Уже тогда врач замечает врождённый характер патологии, но связывает его с туберкулёзом у родителей. Сам синдром получает название «монгольского идиотизма».

В конце XIX века развитость теории расизма повлекла за собой начало стерилизации лиц с врождёнными уродствами и инвалидностью. Так, в Америке стерилизации подвергались лица с синдромом Дауна и приравненными к нему степенями инвалидности. Позже нацисты переняли евгеническую программу и изменили её под собственные нужды. Программа получила название «Акция Тиргартенштрассе-4». Судебные проблемы, научные достижения и протесты со стороны общества привели к отменам таких программ в течение десятилетия после окончания Второй Мировой Войны.

До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, но была установлена взаимосвязь между вероятностью рождения ребенка с этой болезнью и возрастом матери, равно как и отсутствие связи с расой.
Подтвердить или опровергнуть теории происхождения болезни вызвался французский врач-педиатр Жером Лежён. Он решил исследовать количество хромосом у своих пациентов с синдромом Дауна. Изучая культуру клеток, выращенную с фрагмента кожи, взятой у пациента с «монгольским идиотизмом», Жером обнаружил в клетках не 46, а 47 хромосом. Анализ кариотипа показал наличие 21-й хромосомы в количестве трёх, при норме в две. Впоследствии сама геномная аномалия была названа «трисомией по 21-й хромосоме».

В 1961 году журнал Lancet опубликовал обращение восемнадцати генетиков, требуя переименовать синдром «монголизма» по причине отсутствия связи с этнической принадлежностью, и в 1965 году ВОЗ официально присвоило заболеванию имя Джона Дауна.